Enfermedad de Stargardt: qué es, síntomas y tratamientos
La enfermedad de Stargardt es un trastorno hereditario que afecta a la retina, la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Esta enfermedad es una forma común de degeneración macular, que es una afección que causa una pérdida gradual de la visión en el centro del campo visual. En este artículo, vamos a describir en detalle qué es la enfermedad de Stargardt, sus síntomas y los tratamientos disponibles.
¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es un trastorno hereditario de la retina que se produce cuando las células sensibles a la luz de la retina comienzan a descomponerse. Esto se debe a un problema en el gen ABCA4, que es responsable de producir una proteína necesaria para el correcto funcionamiento de las células de la retina. Con el tiempo, la acumulación de residuos celulares daña y destruye las células de la retina, lo que conduce a una pérdida progresiva de la visión central.
Afecta a alrededor de 1 de cada 10,000 personas y generalmente se diagnostica en la adolescencia o en adultos jóvenes. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño solo puede desarrollar la enfermedad si hereda una copia defectuosa del gen de cada uno de sus padres.
Síntomas de la enfermedad de Stargardt
Los síntomas de la enfermedad de Stargardt generalmente comienzan en la adolescencia o en la adultez temprana y pueden incluir:
- Pérdida gradual de la visión central
- Visión borrosa o distorsionada
- Dificultad para leer o reconocer rostros
- Dificultad para adaptarse a cambios en la iluminación
- Pérdida de la visión de los colores
- Puntos ciegos en el campo visual
- Fotofobia o sensibilidad a la luz brillante
Los síntomas de la enfermedad de Stargardt pueden variar en gravedad de una persona a otra y no todos los pacientes experimentan todos los síntomas.
Tratamientos para la enfermedad de Stargardt
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Stargardt. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Algunas opciones de tratamiento incluyen:
- Vitaminas y suplementos: algunos estudios han demostrado que tomar vitaminas y suplementos antioxidantes puede ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad de Stargardt.
- Terapia génica: la terapia génica es un tratamiento experimental que implica la introducción de genes sanos en el cuerpo para reemplazar los genes defectuosos. Actualmente, se están llevando a cabo ensayos clínicos para evaluar la eficacia de la terapia génica en pacientes con la enfermedad de Stargardt.
- Lentes de contacto especiales: algunas personas con la enfermedad de Stargardt pueden beneficiarse de lentes de contacto especiales que mejoraran su visión.
¿Que causa la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es causada por mutaciones en el gen ABCA4, que proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada proteína ABCA4. Esta proteína se encuentra en las células de la retina y es esencial para el proceso de eliminación de los productos de desecho de la retina que se generan durante la visión. Cuando hay una mutación en el gen ABCA4, la proteína ABCA4 no funciona correctamente y los productos de desecho se acumulan en la retina, causando daño y muerte celular en las células de la retina.
Es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Existen diferentes patrones de herencia, pero la mayoría de los casos de la enfermedad de Stargardt siguen un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias mutadas del gen, una de cada padre, para desarrollar la enfermedad. Si una persona hereda solo una copia mutada del gen, se llama portadora y no desarrolla la enfermedad, pero puede transmitir la mutación a sus hijos.
¿Qué exámenes se hacen durante la enfermedad de Stargardt?
Para el diagnóstico de la enfermedad de Stargardt, se pueden realizar diferentes exámenes oftalmológicos y pruebas genéticas.
El examen oftalmológico puede incluir una evaluación detallada de la retina utilizando un oftalmoscopio, un aparato que permite al oftalmólogo ver el interior del ojo. También se puede utilizar la angiografía con fluoresceína para visualizar el flujo sanguíneo en la retina y detectar posibles cambios en la permeabilidad de los vasos sanguíneos.
Se pueden realizar pruebas de campo visual para evaluar la capacidad del paciente para detectar objetos en diferentes áreas de su campo visual. La electroretinografía (ERG) también puede ser útil para evaluar la función de las células de la retina.
Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones específicas en el gen ABCA4 y pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Stargardt. Las pruebas genéticas también pueden ser útiles para detectar portadores de la enfermedad en familiares de personas afectadas.
Es importante que los pacientes con enfermedad de Stargardt se sometan a exámenes oftalmológicos periódicos para evaluar la progresión de la enfermedad y ajustar el tratamiento en consecuencia.
¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt puede provocar varias complicaciones que pueden afectar la calidad de vida de las personas afectadas. Algunas de las complicaciones más comunes incluyen:
- Pérdida de la visión central: La degeneración de la mácula, que es la parte central de la retina responsable de la visión nítida, es una de las complicaciones más comunes de la enfermedad de Stargardt. La pérdida de visión central puede dificultar la realización de tareas cotidianas, como leer, conducir o reconocer rostros.
- Sensibilidad a la luz: Las personas con enfermedad de Stargardt pueden ser más sensibles a la luz, lo que puede provocar dificultad para adaptarse a los cambios de iluminación y problemas para ver en ambientes con mucha luz.
- Visión nocturna deficiente: La enfermedad de Stargardt puede provocar problemas para ver en condiciones de poca luz o durante la noche. Esto puede dificultar la realización de actividades nocturnas como conducir, caminar en la oscuridad o ver la televisión.
- Cambios en la percepción del color: La enfermedad de Stargardt puede afectar la percepción del color, lo que puede provocar dificultades para distinguir ciertos colores o para detectar cambios sutiles en los colores.
- Depresión y ansiedad: La pérdida de la visión y la posibilidad de complicaciones graves pueden provocar ansiedad, depresión y otros problemas emocionales en algunas personas.
